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La sindrome di Usher è una malattia scoperta e studiata in modo approfondito nel secolo scorso dal medico Charles Usher, oculista. Si tratta di una malattia genetica causata dalla mutazione di un gene all’interno di un gruppo di tre o sei: la variazione dei gruppi coinvolti determina le tre diverse tipologie di sindrome di Usher, le quali a loro volta presentano diversi sottotipi. Questa sindrome è causa di molti casi di sordocecità.

La trasmissione della mutazione avviene per mezzo di un meccanismo recessivo, il che comporta la possibilità, per due genitori portatori, di avere sia figli sani che figli malati, ma soprattutto figli portatori dello stesso gene. Nello specifico, in una famiglia in cui entrambi i genitori siano portatori della mutazione esiste il 50% di possibilità di concepire figli portatori sani, il 25% di avere un figlio con la malattia di Usher nella forma conclamata e il 25% di avere figli completamente sani.

Ma quali sono i sintomi della sindrome di Usher, e come si evolve nel corso della vita di una persona?

La Sindrome di Usher: Tipologie e Sintomi Principali

La sindrome di Usher è una malattia rara ereditaria, e presenta due sintomi prevalenti: la perdita progressiva della vista e la sordità. Entrambe possono essere presenti a livelli diversi e avere un andamento progressivo: l’ipoacusia può essere profonda già alla nascita, mentre la retinite pigmentosa che causa il peggioramento della vista si presenta a stadi diversi della vita, per poi aumentare con il tempo.

Vediamo le tre principali tipologie di sindrome di Usher e come si distinguono.

• Sindrome di Usher I: questa tipologia di Sindrome di Usher è legata all’alterazione di un gene che si occupa della formazione e del mantenimento delle strutture dell’orecchio interno che trasmettono i segnali acustici al cervello. Per questo motivo, chi è affetto da questa tipologia di sindrome spesso nasce con una sordità profonda e presenta difficoltà di equilibrio. Questi geni hanno una parte anche nel mantenimento della salute della retina, perciò la mutazione può causare retinite pigmentosa e perdita della vista nel corso degli anni.
• Sindrome di Usher II: la seconda tipologia di Sindrome di Usher presenta sintomi più “lievi” rispetto alla prima. La sordità è tendenzialmente moderata o grave anziché profonda, e non peggiora nel tempo; la vista solitamente rimane stabile fino all’adolescenza, e può progressivamente diminuire in seguito.
• Sindrome di Usher III: la tipologia più rara in assoluto, si manifesta quasi esclusivamente nei paesi della Scandinavia ed è l’unica a presentare fra i sintomi una sordità progressiva. Solitamente le persone affette da questa tipologia di Sindrome di Usher non manifestano problemi di udito o vista alla nascita; la sordità può cominciare da bambini e diventare profonda nell’età adulta, mentre la diminuzione della vista di solito inizia dopo l’adolescenza.

Come si può vedere, i sintomi della Sindrome di Usher sono molto variabili; all’interno delle diverse tipologie esistono numerosi sottotipi, a seconda del gene interessato dalla mutazione. Tali ampie variazioni rendono molto complessa la diagnosi precoce della sindrome, anche se alcuni fattori come l’ereditarietà possono fornire indicazioni utili.