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La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale congenita, che viene associata alla retinite pigmentosa e alla perdita progressiva della vista. Questa è la causa più comune di cecità unita a sordità a inizio infanzia. Esistono tre forme cliniche conosciute:

Tipo 1 (40% dei casi): presenta una sordità congenita profonda non progressiva. Solitamente questa è associata a areflessia vestibolare e un notevole ritardo in tutte le tappe dello sviluppo dell’apparato locomotore. L’apprendimento dei movimenti più semplici risulta complicato: il controllo del capo e l’acquisizione della stazione seduta e della deambulazione autonoma, vengono acquisiti con notevole ritarso rispetto ad un bambino sano;

Tipo 2 (60% dei casi): presenta sordità prelinguale medio/grave con una progressione lenta e non associata a alterazioni vestibolari;

Tipo 3 (<3% dei casi, diffusa soprattutto nelle popolazioni Finlandesi e negli Ebrei Ashkenaziti): presenta sordità a rapida progressione, di solito diagnosticata durante l’infanzia prima del compimento del decimo anno di età. Nel 50% dei casi è associata a disfunzione vestibolare.

La retinite pigmentosa solitamente viene diagnosticata dopo la sordità. In una fase iniziale questa comporta un deficit visivo molto marcato soprattutto in condizioni di luce scarsa. Successivamente, tende a degenerare verso la completa cecità nell’arco di pochi decenni. La trasmissione di questa patologia è autosomica recessiva. Il sottotipo clinico 1 è causato dalle mutazioni di 5 geni (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G) e di un locus (USH1E); il sottotipo 2 si deve alle mutazioni di 3 geni (USH2A, GPR98 e DFNB31) e di un locus (15q); infine, il sottotipo 3 è dovuto alla mutazione  di un solo gene (CLRN1).

Sono stati osservati casi di eredità digenica. La diagnosi clinica si basa sulla sordità neuro-sensoriale bilaterale, associata a retinite pigmentosa, con depositi di pigmento all’esame del fondo oculare, ed elettro-retinogramma piatto o ridotto. L’esame genetico è possibile solo dopo indagini preliminari, alle quali segue una diagnosi molecolare basata sulla sequenza genomica dei geni-malattia. La diagnosi differenziale si pone con le sindromi oculo-acustiche associate a mutazioni mitocondriali del DNA e, in casi più rari, con la malattia di Refsum o con forme attenuate della sindrome di Alström.

La consulenza genetica è importante e deve informare che le mutazioni eterozigoti del gene USH2A sono relativamente frequenti. La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie dove si sia identificata la mutazione patogenetica. È necessario che la presa in carico sia multidisciplinare e competente, per la gestione sia della sordità che della cecità. Per i pazienti con sordità profonda sono largamente usati gli impianti cocleari, monolaterali e bilaterali; tra questi, gli impianti cocleari e le protesi acustiche sono più efficaci se impiantate in tenera età. Per la retinopatia è consigliato, in alcuni casi l’impiego di lenti dotate di filtri speciali. Attualmente, sono in corso delle ricerche di terapia genica, neuroprotezione e sistemi visivi artificiali. La prognosi dipende dalla progressione del deficit visivo: la cecità si verifica in quasi tutti i casi tra i 50 e i 70 anni di vita.